Nghiên cứu bộ não nhân tạo, phát hiện đột phá về bệnh tự kỷ

Thông qua một bộ não nhân tạo được phát triển từ tế bào của con người và được nuôi trong phòng thí nghiệm, các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra những thay đổi trong cấu trúc thần kinh, có thể gây ra chứng rối loạn phổ tự kỷ (còn được gọi là  hội chứng Pitt Hopkins). Bên cạnh đó, bằng việc sử dụng hai chiến lược trị liệu gen khác nhau, họ cũng đã phục hồi các chức năng di truyền đã mất. Đây là những gợi ý về cánh cửa cho các phương pháp điều trị tương lai cho những người mắc bệnh tự kỷ.

Tạo ra não bộ nhân tạo từ tế bào gốc của người

Hội chứng Pitt Hopkins là một tình trạng của hệ thần kinh do loại gen quản lý DNA bị đột biến, được gọi là gen TCF4. Nó được xếp vào phổ tự kỷ do tác động nghiêm trọng của nó đối với các kỹ năng vận động và tích hợp giác quan, đây là một tình trạng phức tạp với một loạt các mức độ trầm trọng. Bên cạnh đó, những thay đổi trong gen TCF4 có liên quan đến các dạng tự kỷ khác và các tình trạng phát triển thần kinh khác, bao gồm cả tâm thần phân liệt.

Hội chứng này đối với sự phát triển não bộ của chúng ta đã được nghiên cứu nhiều và được hiểu rõ hơn, nhưng đáng chú ý là chúng ta biết rất ít về cơ chế của gen, cả ở dạng điển hình hay dạng đột biến của nó. Các nhà nghiên cứu từ Đại học Campinas ở Tây Ban Nha và Đại học California San Diego (UC San Diego) bằng những thử nghiệm của mình, đã cố gắng để tìm hiểu những cơ chế này thông qua việc theo dõi hoạt động của các gen trong môi trường được mô phỏng giống nhất với não bộ chúng ta.

Tế bào da lấy từ người tình nguyện được chẩn đoán mắc hội chứng Pitt Hopkins, đã được lập trình lại thành tế bào gốc tạo nên nền tảng của một khối giống não, được gọi là organoid não. Organoids chỉ các mô 3D cực nhỏ được nuôi cấy từ tế bào gốc, là phiên bản đơn giản hóa của một bộ não thực, không có khả năng thực hiện tất cả các chức năng mong đợi của một cơ quan thực sự, nhưng chúng vẫn giúp các nhà nghiên cứu tìm hiểu được các chức khác nhau của não, chứng minh cho các đặc điểm như trình tự phát triển của mô, và hàng loạt các tác nhân hóa học mà chúng ta có thể thấy ở thai nhi đang lớn. 

Bằng cách nghiên cứu sự tiến triển các mô với những phiên bản đột biến của TCF4, được lấy từ những cá nhân mắc hội chứng Pitt Hopkins, rồi so sánh chúng với các mô có gen TCF4 điển hình, các nhà nghiên cứu có thể lập bản đồ những thay đổi trong cấu trúc và hoạt động của mô. Bác sĩ nhi khoa Alysson R. Muotri đến từ UC San Diego, nói rằng ngay cả khi không có kính hiển vi, bạn vẫn có thể biết được organoid não nào có đột biến.

Các nhà nghiên cứu cũng phát hiện ra rằng phiên bản của gen gây ra hội chứng Pitt Hopkins làm đóng băng các tế bào tiền thân tạo ra các loại tế bào thần kinh khác nhau, làm suy giảm khả năng đa dạng hóa của chúng. Điều này dẫn đến việc giảm số lượng tế bào thần kinh trong vỏ não, cũng như làm giảm hoạt động của chúng – hai yếu tố này có thể giúp giải thích sự khác biệt sâu sắc hơn trong não bộ mắc chứng tự kỷ hoặc tâm thần phân liệt.

Ngoài ra, một phần nguyên nhân của sự sụt giảm biệt hóa thần kinh này dường như là do giảm một loại tín hiệu cụ thể xảy ra trên màng tế bào. Tuy nhiên bằng việc tạo ra tín hiệu này thông qua các dược phẩm chuyên biệt, các nhà nghiên cứu nhận thấy rằng họ có thể khôi phục lại sự đa dạng trong chức năng thần kinh và hoạt động điện cho các khu vực vỏ não của các organoids.

Trẻ Tự kỷ trong một thế giới khác

Có thể sửa đổi gen TCF4 để làm đảo ngược tác động của đột biến

Việc sửa đổi di truyền các gen TCF4 trong các mô cũng làm đảo ngược tác động của đột biến, làm cho các organoids được tạo ra từ những người tình nguyện mắc hội chứng Pitt Hopkins trông giống với các organoids đối chứng hơn. Các nhà nghiên cứu nói rằng họ có thể sửa chữa loại gen này và khiến cho toàn bộ hệ thống thần kinh có thể tự phục hồi, ngay cả ở cấp độ chức năng, đó là điều thực sự đáng kinh ngạc.

Thông tin quan trọng này hy vọng có thể dẫn đến sự ra đời của một số liệu pháp mang tính cách mạng trong việc can thiệp điều trị cho các bệnh nhân tự kỷ, mặc dù ngày đó có thể còn rất lâu nữa. Organoids được tái tạo không có đầy đủ chức năng của não, vì thế các yếu tố bị bỏ qua có thể làm phức tạp vấn đề.

Nhưng đáng lưu ý hơn, là các tình trạng như tự kỷ và tâm thần phân liệt chỉ trở nên rõ ràng sau khi ai đó ra đời, chứ không đơn giản là vấn đề biểu hiện trong gen. Vì thế, nếu không nhận biết được những thay đổi trong sự biệt hóa và hoạt động các dây thần kinh tác động như thế nào đến chức năng một bộ não được hình thành đầy đủ, chúng ta không thể nắm được giá trị và ý nghĩa thật sự của những liệu pháp như vậy.

Tuy nhiên, xét về mặt y học, nó là một bước nhỏ để hiểu cách một số rối loạn phát triển thần kinh diễn ra, đồng thời cũng tạo ra những bước đột phá để những người bị ảnh hưởng bởi gen đột biến có thêm sự lựa chọn để kiểm soát tốt hơn sức khỏe của mình. “Đối với những đứa trẻ bị mắc chứng này và những người thân yêu của chúng, bất kỳ sự cải thiện nào về chức năng vận động-nhận thức và chất lượng cuộc sống đều đáng để thử.”

Theo sciencealert

Dinh dưỡng cân bằng, hoàn toàn từ thiên nhiên: dễ tiêu hóa, hấp thu, phòng ngừa nguy cơ táo bón, béo phì..

Miwako vị gạo là dòng sữa sạch, thuần chay, hoàn toàn từ thực vật canh tác thuận tự nhiên và đối với một số nguyên liệu đạt chuẩn hữu cơ Mỹ USDA. Sử dụng công nghệ Nhật Bản tối ưu hàm lượng dinh dưỡng trong các loại hạt so với phương pháp nảy mầm thông thường.


Là sản phẩm dinh dưỡng công thức độc đáo có nguồn gốc từ thực vật hữu cơ, được bổ sung Vitamin và khoáng chất, cần thiết cho sự phát triển toàn diện của trẻ nhỏ

MIWAKO A+ được biết đến là sữa công thức thực vật hữu cơ, dành riêng cho đối tượng trẻ có nhu cầu đặc biệt như: trẻ tự kỷ (ASD), trẻ tăng động giảm chú ý (ADHD), trẻ chậm phát triển ngôn ngữ, chậm phát triển trí tuệ, bất dung nạp Lactose, trẻ dị ứng,…

Tất cả nội dung của tài nguyên này chỉ được tạo ra cho mục đích thông tin và không nhằm mục đích thay thế cho lời khuyên, chẩn đoán hoặc điều trị chuyên nghiệp. Luôn tìm kiếm lời khuyên của bác sĩ, nhà trị liệu hoặc nhà cung cấp dịch vụ y tế đủ tiêu chuẩn khác nếu bạn có bất kỳ câu hỏi hoặc thắc mắc nào.

Chúng tôi sử dụng Cookie để nâng cao trải nghiệm duyệt web của bạn, phân phát quảng cáo hoặc nội dung được cá nhân hóa và phân tích lưu lượng truy cập của chúng tôi. Bằng cách nhấp vào "Chấp nhận", bạn đồng ý với việc chúng tôi sử dụng Cookie.